Artrogripose, Disfunção Renal e Colestase 2
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do VIPAS39. Alterações no VPS33B causam a mesma síndrome, e a doença afeta o fígado, os rins, a pele e as plaquetas.
Sinais e sintomas
Contraturas articulares ao nascimento, icterícia por colestase com um nível de GGT caracteristicamente normal, e disfunção tubular renal (perda de substâncias para a urina). Foram descritos crescimento deficiente, pele seca e escamosa e disfunção plaquetária. A doença é geralmente grave, tendo a maioria dos doentes descritos falecido nos primeiros 6 meses de vida, embora tenham sido descritos cursos mais ligeiros com sobrevivência até à adolescência.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento é de suporte, com nutrição, correção das perdas de sal e de ácido, tratamento do prurido e da icterícia (o ácido ursodesoxicólico ajudou um dos doentes descritos) e atenção ao risco de hemorragia. O teste genético é valioso, sobretudo em apresentações atípicas. O aconselhamento genético explica a hereditariedade recessiva, estando disponíveis para as famílias o teste de portador e o teste pré-natal.
Genes analisados
Também conhecida como
ARCS2; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VIPAS39; VIPAS39 arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VIPAS39-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
