Acidose Tubular Renal Distal
Autossómica recessiva
Incapacidade hereditária dos túbulos coletores do rim para excretar ácido, causada por variantes em SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 e outros genes; algumas formas também provocam perda de audição.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento com alcalinos pode prevenir a calcificação renal e os problemas de crescimento, e algumas formas justificam uma avaliação auditiva.
Também conhecida como
classic RTA; distal renal tubular acidosis (disease); dRTA; familial distal primary acidosis; Primary Distal Renal Tubular Acidosis; renal tubular acidosis type 1; renal tubular acidosis, distal
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- acquired distal renal tubular acidosis
- autosomal dominant distal renal tubular acidosis
- autosomal recessive distal renal tubular acidosis
- inherited distal renal tubular acidosis
- renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss
- renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss
- renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia
