Autossómica recessiva
Causada pela perda de função de ambas as cópias do VPS33B, um gene envolvido na triagem de proteínas no interior das células, o que afeta a função do fígado, dos rins e das plaquetas.
Sinais e sintomas
Os bebés apresentam contraturas articulares desde o nascimento, icterícia devido à colestase e problemas renais. Alguns têm problemas com as plaquetas. Pode ocorrer morte precoce.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento é de suporte, com nutrição, reposição de vitaminas lipossolúveis, de líquidos e de sal, e gestão do prurido e das infeções. Estão disponíveis o rastreio de portador nos familiares e o aconselhamento genético, bem como opções de teste em futuras gravidezes.
Genes analisados
Também conhecida como
ARCS1; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VPS33B; VPS33B arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VPS33B-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
