AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Increased calcium level in kidney
Klinik adı: Nephrocalcinosis
Nephrocalcinosis is the deposition of calcium salts in renal parenchyma.
Özet
- Diğer adları
- Too much calcium deposited in kidneys
- Vücut sistemi
- Abnormality of the genitourinary system
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/nephrocalcinosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameIncreased calcium level in kidneyHP:0000121
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Increased calcium level in kidney ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alIncreased calcium level in kidney ile ilişkili 97 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Increased calcium level in kidney özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Her zaman | 2 durumda |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Her zaman | 4 durumda |
| CLDN16claudin 16 | Her zaman | 1 durumda |
| CLDN19claudin 19 | Her zaman | 1 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Her zaman | 1 durumda |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDC73cell division cycle 73 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HOGA14-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MEN1menin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CASRcalcium sensing receptor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYO5Bmyosin VB | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OXGR1oxoglutarate receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTHparathyroid hormone | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RRAGDRas related GTP binding D | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
57 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| STX3syntaxin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AIREautoimmune regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INSRinsulin receptor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF687zinc finger protein 687 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GATA3GATA binding protein 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SRP54signal recognition particle 54 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde