Piirre
Increased calcium level in kidney
Kliininen nimi: Nephrocalcinosis
Nephrocalcinosis is the deposition of calcium salts in renal parenchyma.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Too much calcium deposited in kidneys
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the genitourinary system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Increased calcium level in kidney, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test97 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Increased calcium level in kidney
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Increased calcium level in kidney esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Aina | 2 sairaudessa |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Aina | 4 sairaudessa |
| CLDN16claudin 16 | Aina | 1 sairaudessa |
| CLDN19claudin 19 | Aina | 1 sairaudessa |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Aina | 1 sairaudessa |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CDC73cell division cycle 73 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| HOGA14-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MEN1menin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CASRcalcium sensing receptor | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYO5Bmyosin VB | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OXGR1oxoglutarate receptor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTHparathyroid hormone | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RRAGDRas related GTP binding D | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 57 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| STX3syntaxin 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| AIREautoimmune regulator | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| INSRinsulin receptor | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| METTL27methyltransferase like 27 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| STX1Asyntaxin 1A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBL2transducin beta like 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZNF687zinc finger protein 687 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GATA3GATA binding protein 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SRP54signal recognition particle 54 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa