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Tratto
Increased calcium level in kidney
Nome clinico: Nephrocalcinosis
Nephrocalcinosis is the deposition of calcium salts in renal parenchyma.
Riepilogo
- Detto anche
- Too much calcium deposited in kidneys
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Increased calcium level in kidneyHP:0000121
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Read the genes linked to Increased calcium level in kidney, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test97 geni collegati a Increased calcium level in kidney
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Increased calcium level in kidney. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Sempre | In 2 condizioni |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Sempre | In 4 condizioni |
| CLDN16claudin 16 | Sempre | In 1 condizione |
| CLDN19claudin 19 | Sempre | In 1 condizione |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Sempre | In 1 condizione |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDC73cell division cycle 73 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HOGA14-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CASRcalcium sensing receptor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYO5Bmyosin VB | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OXGR1oxoglutarate receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTHparathyroid hormone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RRAGDRas related GTP binding D | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 57 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| STX3syntaxin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AIREautoimmune regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BTNL2butyrophilin like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INSRinsulin receptor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MLXIPLMLX interacting protein like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| STX1Asyntaxin 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF687zinc finger protein 687 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non registrato | In 1 condizione |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non registrato | In 1 condizione |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Non registrato | In 1 condizione |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Non registrato | In 1 condizione |
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| GATA3GATA binding protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Non registrato | In 1 condizione |
| SRP54signal recognition particle 54 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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