Merkmal
Increased calcium level in kidney
Klinische Bezeichnung: Nephrocalcinosis
Nephrocalcinosis is the deposition of calcium salts in renal parenchyma.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Too much calcium deposited in kidneys
- Körpersystem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen97 Gene mit Increased calcium level in kidney verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Increased calcium level in kidney auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| CLDN16claudin 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLDN19claudin 19 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC73cell division cycle 73 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HOGA14-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CASRcalcium sensing receptor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYO5Bmyosin VB | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OXGR1oxoglutarate receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTHparathyroid hormone | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RRAGDRas related GTP binding D | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
57 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| STX3syntaxin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AIREautoimmune regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INSRinsulin receptor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| STX1Asyntaxin 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF687zinc finger protein 687 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GATA3GATA binding protein 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SRP54signal recognition particle 54 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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