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Relatório de condições · Hematológicas

Doenças da Membrana dos Glóbulos Vermelhos

Afeções que afetam a integridade estrutural ou o funcionamento da membrana dos glóbulos vermelhos, levando a uma forma anormal das células, a uma maior fragilidade ou a anemia hemolítica.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 4 doenças que analisamos

Estomatocitose Hereditária

Autossómica dominante

Um grupo de doenças em que os glóbulos vermelhos perdem ou ganham água e sais, incluindo a estomatocitose hereditária desidratada (PIEZO1, KCNN4), a estomatocitose hiper-hidratada (RHAG), a ovalocitose do Sudeste Asiático e a síndrome de deficiência de Rh, que causam anemia hemolítica de gravidade variável e, por vezes, sobrecarga de ferro.

O que muda com um diagnóstico

A remoção do baço deve ser evitada, porque aumenta o risco de coágulos sanguíneos graves nestas doenças.

Genes analisados

Também conhecida como

hereditary stomatocytic disease

Formas específicas também abrangidas

  • Criohidrocitose

    Autossómica dominante

    Uma anemia hemolítica rara e hereditária, devida a uma anomalia da membrana dos glóbulos vermelhos, caracterizada por cansaço, anemia ligeira e pseudo-hipercaliemia devida a uma perda de potássio dos glóbulos vermelhos. Uma característica marcante desta afeção é a lise dos glóbulos vermelhos durante o armazenamento a 4 graus Celsius.

    SLC4A1

Inclui 9 subtipos relacionados ↓
  • cryohydrocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis 2
  • dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema
  • familial pseudohyperkalemia
  • hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
  • overhydrated hereditary stomatocytosis
  • Rh deficiency syndrome
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0020102Orphanet 98365MedGen 490161

Elipocitose Hereditária

Autossómica dominante

Alterações hereditárias nas proteínas do citoesqueleto dos glóbulos vermelhos, codificadas sobretudo por SPTA1, SPTB ou EPB41, que tornam os glóbulos vermelhos ovais ou alongados; a maioria das pessoas não tem sintomas, mas algumas têm anemia hemolítica.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição explica achados invulgares no esfregaço de sangue e orienta o tratamento da anemia, quando esta está presente.

Genes analisados

Também conhecida como

congenital elliptocytosis; Hashimoto Encephalopathy; HE; hereditary ovalocytosis; ovalocytosis

Inclui 5 subtipos relacionados ↓
  • elliptocytosis 1
  • elliptocytosis 2
  • elliptocytosis 3
  • hemolytic anemia with thermal sensitivity of red cells
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0017319Orphanet 288MedGen 41747

Piropoiquilocitose Hereditária

Autossómica recessiva

Uma doença recessiva grave da membrana dos glóbulos vermelhos, normalmente causada por alterações em ambas as cópias de SPTA1 ou SPTB, em que os glóbulos vermelhos são frágeis e têm forma anormal, causando anemia hemolítica desde a infância.

O que muda com um diagnóstico

Um diagnóstico orienta o suporte transfusional e as decisões sobre a remoção do baço.

Genes analisados

Também conhecida como

hereditary pyropoikilocytosis; HPP; pyropoikilocytosis

MONDO:0009948OMIM 266140Orphanet 98867MedGen 141708

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