A hipofosfatasia (HPP) é uma doença metabólica hereditária rara, caracterizada por uma mineralização defeituosa dos ossos e/ou dos dentes, na presença de uma atividade reduzida da fosfatase alcalina (ALP) não fracionada no soro. O espetro clínico é extremamente amplo, variando desde a morte fetal, num dos extremos, até fraturas dos membros inferiores na idade adulta, no outro, ou mesmo a ausência de manifestações ósseas (odontohipofosfatasia).
Genes analisados
Também conhecida como
childhood hypophosphatasia; deficiency of alkaline phosphatase (disorder) [ambiguous]; HPP; hypophospatasia, childhood; hypophosphatasia mild; phosphoethanol-aminuria; phosphoethanolaminuria; Rathburn disease
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- adult hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal dominant hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal recessive hypophosphatasia
- childhood hypophosphatasia
- infantile hypophosphatasia
- moderate hypophosphatasia
- odontohypophosphatasia
- perinatal lethal hypophosphatasia
- prenatal benign hypophosphatasia
- severe hypophosphatasia
