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Relatório de condições · Endócrino

Resistência à Insulina Hereditária Grave

Doenças hereditárias raras causadas por variantes no gene do recetor da insulina (INSR) ou no AKT2 que perturbam a sinalização da insulina, desde doença grave com início na infância até resistência à insulina com início na adolescência e níveis elevados de androgénios.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 4 doenças que analisamos

Síndrome de resistência à insulina tipo A

Resistência grave à insulina com acantose nigricans e níveis elevados de androgénios, geralmente reconhecida em adolescentes do sexo feminino e, por vezes, semelhante à síndrome dos ovários poliquísticos.

Genes analisados

Também conhecida como

insulin resistant diabetes mellitus with acanthosis nigricans and hyperandrogenism; insulin-resistant acanthosis nigricans, type A; type A insulin resistance syndrome

MONDO:0012520OMIM 610549Orphanet 2297MedGen 501111

Síndrome de Donohue

Autossómica recessiva

A forma mais grave de deficiência do recetor da insulina, com restrição do crescimento e resistência extrema à insulina desde o nascimento.

Genes analisados

Também conhecida como

Leprechaunism

MONDO:0009517OMIM 246200Orphanet 508MedGen 82708

Síndrome de Rabson-Mendenhall

Autossómica recessiva

Resistência grave à insulina desde a infância, com características de crescimento, dentárias e cutâneas, causada por variantes em ambas as cópias do INSR.

Genes analisados

MONDO:0009874OMIM 262190Orphanet 769MedGen 78783

Hipoglicemia hipoinsulinémica com hemi-hipertrofia corporal

Autossómica dominante

Glicemia baixa com insulina baixa e crescimento corporal assimétrico, causado por variantes ativadoras do AKT2.

Genes analisados

Também conhecida como

HIHGHH; hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy

MONDO:0009416OMIM 240900Orphanet 293964MedGen 480014

Outros conditions de endócrino

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