Trăsătură
Increased calcium level in kidney
Denumire clinică: Nephrocalcinosis
Nephrocalcinosis is the deposition of calcium salts in renal parenchyma.
Rezumat
- Denumit și
- Too much calcium deposited in kidneys
- Sistem corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Increased calcium level in kidney, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu97 de gene asociate cu Increased calcium level in kidney
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Increased calcium level in kidney. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| CLDN16claudin 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLDN19claudin 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDC73cell division cycle 73 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HOGA14-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MEN1menin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASRcalcium sensing receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYO5Bmyosin VB | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OXGR1oxoglutarate receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTHparathyroid hormone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRAGDRas related GTP binding D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 57 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| STX3syntaxin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AIREautoimmune regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STX1Asyntaxin 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF687zinc finger protein 687 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GATA3GATA binding protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SRP54signal recognition particle 54 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni