Calcinose Tumoral Familiar Hiperfosfatémica 1
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene GALNT3. O GALNT3 protege a hormona FGF23 da degradação; sem ele, é produzida muito pouca FGF23 ativa e os rins retêm demasiado fosfato.
Sinais e sintomas
Os depósitos de cálcio desenvolvem-se perto de articulações grandes, como as ancas, os ombros e os cotovelos, frequentemente desde a infância ou o início da idade adulta. Os níveis de fosfato no sangue são elevados. Com menos frequência, podem ocorrer inchaço doloroso dos ossos (hiperostose), alterações dentárias, calcificação ocular ou calcificação dos vasos sanguíneos.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento visa reduzir o fosfato, através de uma dieta pobre em fosfato e de quelantes de fosfato; por vezes são utilizados outros medicamentos, como a acetazolamida. Depósitos grandes podem ser removidos cirurgicamente. Recomenda-se aconselhamento genético, estando disponível o rastreio de portadores para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
calcinosis, tumoral, with hyperphosphatemia; HFTC; HFTC1; hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome; Morbus Teutschlaender; Teutschlaender disease, familial; tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial; tumoral calcinosis, HYPERPHOSPHATEMIC, familial, 1; tumoral calcinosis, primary Hyperphosphatemic
