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Relatório de condições · Dermatológico

Pseudoxantoma Elástico

Doença hereditária em que as fibras elásticas da pele, dos olhos e dos vasos sanguíneos se vão calcificando gradualmente. Provoca pápulas amareladas na pele, pode afetar a visão central e pode estreitar as artérias.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 2 doenças que analisamos

Pseudoxantoma elástico

Autossómica recessiva

Calcificação das fibras elásticas causada por variantes de ABCC6, que afeta a pele, a retina (estrias angioides) e as artérias.

O que muda com um diagnóstico

Consultas oftalmológicas regulares permitem o tratamento precoce com anti-VEGF de hemorragias na retina; a doença arterial e as hemorragias gastrointestinais são monitorizadas, sendo preferível evitar desportos de contacto.

Genes analisados

Também conhecida como

inherited Gronblad Strandberg syndrome; inherited PXE; pseudoxanthoma elasticum (changed to inherited pseudoxanthoma elasticum)

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
  • pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
MONDO:0100091MedGen 697574

Laxidez cutânea semelhante à do PXE com deficiência de fatores de coagulação dependentes da vitamina K

Autossómica recessiva

Uma doença associada ao gene GGCX, com alterações cutâneas semelhantes às do PXE e níveis reduzidos de fatores de coagulação.

O que muda com um diagnóstico

Podem ser aconselhados testes de coagulação e suplementação com vitamina K.

Genes analisados

Também conhecida como

pseudoxanthoma elasticum-like syndrome; PXE-like syndrome

MONDO:0012570OMIM 610842Orphanet 91135MedGen 332067

Limitações

  • O ABCC6 tem pseudogenes muito semelhantes, o que pode dificultar a leitura exata de partes do gene, e algumas alterações causadoras da doença são deleções maiores que requerem análise do número de cópias.

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