형질
Increased calcium level in kidney
임상 명칭: Nephrocalcinosis
Nephrocalcinosis is the deposition of calcium salts in renal parenchyma.
요약
- 다른 명칭
- Too much calcium deposited in kidneys
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 97개: Increased calcium level in kidney
이 유전자들의 변화는 Increased calcium level in kidney 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| CLDN16claudin 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN19claudin 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC73cell division cycle 73 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GCM2GCM transcription factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HOGA14-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEN1menin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FUT8fucosyltransferase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO5Bmyosin VB | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OXGR1oxoglutarate receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTHparathyroid hormone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAGDRas related GTP binding D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 57개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| STX3syntaxin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AIREautoimmune regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXIPLMLX interacting protein like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF687zinc finger protein 687 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA3GATA binding protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRP54signal recognition particle 54 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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