AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerk
Increased calcium level in kidney
Klinische naam: Nephrocalcinosis
Nephrocalcinosis is the deposition of calcium salts in renal parenchyma.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Too much calcium deposited in kidneys
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the genitourinary system
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/nephrocalcinosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameIncreased calcium level in kidneyHP:0000121
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Lees de genen die aan Increased calcium level in kidney gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen97 genen gekoppeld aan Increased calcium level in kidney
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Increased calcium level in kidney voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| CLDN16claudin 16 | Altijd | In 1 aandoening |
| CLDN19claudin 19 | Altijd | In 1 aandoening |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDC73cell division cycle 73 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| HOGA14-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MEN1menin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CASRcalcium sensing receptor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYO5Bmyosin VB | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OXGR1oxoglutarate receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTHparathyroid hormone | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RRAGDRas related GTP binding D | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 57 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| STX3syntaxin 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| AIREautoimmune regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| INSRinsulin receptor | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| METTL27methyltransferase like 27 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| STX1Asyntaxin 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBL2transducin beta like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF687zinc finger protein 687 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GATA3GATA binding protein 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SRP54signal recognition particle 54 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken