Um grupo de distúrbios hereditários dos túbulos renais que provocam perda excessiva de sal, causados por genes como SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND e CASR, com níveis baixos de potássio, alcalose metabólica e níveis elevados de cálcio na urina.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer esta condição orienta a reposição de sal e de potássio e a monitorização do crescimento e da calcificação renal.
Também conhecida como
Bartter disease; Bartter's syndrome; hypokalemic alkalosis; hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; Potassium wasting; renal tubular normotensive hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; salt-losing tubular disorder, Henle's loop type; salt-wasting tubulopathy, Henle's loop type
Formas específicas também abrangidas
Inclui 8 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Bartter disease type 1
- Bartter disease type 2
- Bartter disease type 3
- Bartter disease type 4A
- Bartter disease type 4B
- Bartter disease type 5
- Bartter syndrome type 4
- Bartter syndrome with hypocalcemia
