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Trait
Increased calcium level in kidney
Nom clinique : Nephrocalcinosis
Nephrocalcinosis is the deposition of calcium salts in renal parenchyma.
Résumé
- Aussi appelé
- Too much calcium deposited in kidneys
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary system
Increased calcium level in kidneyHP:0000121
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Obtenir mon Genome Test97 gènes associés à Increased calcium level in kidney
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Increased calcium level in kidney est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Toujours | Dans 4 affections |
| CLDN16claudin 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| CLDN19claudin 19 | Toujours | Dans 1 affection |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDC73cell division cycle 73 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HOGA14-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MEN1menin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CASRcalcium sensing receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYO5Bmyosin VB | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OXGR1oxoglutarate receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTHparathyroid hormone | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRAGDRas related GTP binding D | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 57 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| STX3syntaxin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AIREautoimmune regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INSRinsulin receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| STX1Asyntaxin 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF687zinc finger protein 687 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GATA3GATA binding protein 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| SRP54signal recognition particle 54 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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