Χαρακτηριστικό
Increased calcium level in kidney
Κλινική ονομασία: Nephrocalcinosis
Nephrocalcinosis is the deposition of calcium salts in renal parenchyma.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Too much calcium deposited in kidneys
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the genitourinary system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Increased calcium level in kidney, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας97 γονίδια που συνδέονται με το Increased calcium level in kidney
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Increased calcium level in kidney. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| CLDN16claudin 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLDN19claudin 19 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC73cell division cycle 73 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HOGA14-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MEN1menin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CASRcalcium sensing receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO5Bmyosin VB | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OXGR1oxoglutarate receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTHparathyroid hormone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAGDRas related GTP binding D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 57 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| STX3syntaxin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AIREautoimmune regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INSRinsulin receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| STX1Asyntaxin 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF687zinc finger protein 687 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GATA3GATA binding protein 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SRP54signal recognition particle 54 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες