Uma doença causada sobretudo por alterações recessivas no gene SBDS, e com menos frequência no EFL1 ou noutros genes, que se caracteriza por neutropenia, insuficiência pancreática exócrina e alterações esqueléticas, com um risco aumentado de insuficiência da medula óssea, síndrome mielodisplásica e leucemia mieloide aguda.
O que muda com um diagnóstico
Um diagnóstico permite a substituição das enzimas pancreáticas e a monitorização regular do sangue e da medula óssea, além de orientar a escolha do dador caso seja necessário um transplante de células-tronco.
Também conhecida como
congenital lipomatosis of pancreas; pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction; Schwachman-Diamond syndrome; Schwachmann-Diamond syndrome; SDS; Shwachman Diamond Syndrome; Shwachman syndrome; Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
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- DNAJC21-related Shwachman Diamond syndrome
- Shwachman-Diamond syndrome 1
- Shwachman-Diamond syndrome 2
