Gen
UBAP2L
ubiquitin associated protein 2 like
- HGNC 29877↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000143569↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 9898↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q21.3
- Współrzędne
- Chromosom 1: 154 220 955–154 270 847 (GRCh38)
- Eksony
- 27 eksonów na odcinku 49,9 kb
- Białko
- 1087 aminokwasów
- Znany również jako
- NICE-4, KIAA0144
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000428931.6NM_014847.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj UBAP2L oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu UBAP2L. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu UBAP2L
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,9 kb z 49,9 kb genu; 3264 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje UBAP2L
7
pozycje w UBAP2L, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 49,9 kb genu UBAP2L, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem UBAP2L
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać UBAP2L. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Curvature of digit
- Dropped arches
- Finger joint contracture
- Front half of foot turns inward
- Fused thumb bones
- Internally rotated hips
- Short fingers or toes
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Close sighted
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Outward facing eye ball
- Wide-set eyes
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen UBAP2L: ubiquitin associated protein 2 like. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ubap2l
Dante Labs. Gen UBAP2L: ubiquitin associated protein 2 like [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ubap2l
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni