Gen
FRAS1
Fraser extracellular matrix complex subunit 1
- HGNC 19185↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000138759↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 80144↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 4q21.21
- Współrzędne
- Chromosom 4: 78 057 323–78 544 269 (GRCh38)
- Eksony
- 74 eksonów na odcinku 486,9 kb
- Białko
- 4012 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ22031, FLJ14927, KIAA1500
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000512123.4NM_025074.7
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj FRAS1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu FRAS1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu FRAS1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 15,9 kb z 486,9 kb genu; 12 039 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje FRAS1
151
pozycje w FRAS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 486,9 kb genu FRAS1, łącznie z intronami, a nie tylko 15,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem FRAS1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FRAS1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Cryptophthalmos
- Absent tear duct
- Malformed tear ducts
- Abnormal of nasal shape
- Bad bite
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Cleft upper lip
Pokaż jeszcze 20 cech
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Facial asymmetry
- Abnormally small head
- Cleft nostril
- Cleft of the mouth
- Cranial defect
- Encephalocele
- High palate
- Midline nasal groove
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Cleft of the face
- Cleft upper eyelid
- Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Tongue muscle weakness
- Wide nose
Abnormality of the ear
- Abnormality of the middle ear
- Abnormality of the outer ear
- Abnormally shaped ears
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Absent ear canal
- Small ears
- Cupped ear
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Anorectal anomaly
- Narrowing of anal opening
- Abnormal anus position
- Omphalocele
- Umbilical hernia
- Abnormal belly button
- Abnormal small intestine morphology
Pokaż jeszcze 1 cechę
Abnormality of the respiratory system
- Laryngeal stenosis
- Laryngeal hypoplasia
- Pulmonary hyperplasia
- Abnormal lung lobation
- Narrowing of windpipe
- Poorly developed lungs
- Subglottic stenosis
- Laryngeal atresia
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FRAS1: Fraser extracellular matrix complex subunit 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fras1
Dante Labs. Gen FRAS1: Fraser extracellular matrix complex subunit 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fras1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni