Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ITGA6

integrin subunit alpha 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q31.1
Współrzędne
Chromosom 2: 172 427 586–172 506 459 (GRCh38)
Eksony
26 eksonów na odcinku 78,9 kb
Białko
1073 aminokwasów
Znany również jako
CD49f, VLA-6, ITGA6A, ITGA6B
Transkrypt MANE Select
ENST00000684293.1NM_000210.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pęcherzyca (epidermolysis bullosa)

    • Dziedziczna pęcherzowa odklejająca się skóry (epidermolysis bullosa)

      Wszystkie dziedziczne postacie kruchości skóry z tworzeniem pęcherzy, w tym pęcherzowa odklejająca się skóry postaci prostej (simplex), złączeniowej (junctional) i dystroficznej (dystrophic) oraz zespół Kindlera.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Recesywne postacie dystroficzne wymagają regularnej kontroli w kierunku raka skóry, a dla dystroficznej postaci EB dostępna jest obecnie terapia ran oparta na genach.

Budowa genu ITGA6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie ITGA6. ITGA6 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 171 967 023 do 172 967 022.Chromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbSLC25A12: 171 781 168–171 999 859, nić ujemnejSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, nić dodatniejHAT1METAP1D: 171 999 935–172 083 989, nić dodatniejMETAP1DDLX1: 172 084 469–172 089 677, nić dodatniejDLX1DLX2: 172 099 438–172 102 909, nić ujemnejDLX2ITGA6: 172 427 586–172 506 459, nić dodatniejITGA6PDK1: 172 555 373–172 628 598, nić dodatniejPDK1RAPGEF4: 172 735 274–173 054 364, nić dodatniejRAPGEF4Schemat ITGA6: 26 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 172 427 586–172 427 970, 385 zasadEkson 2: 172 465 539–172 465 663, 125 zasadEkson 3: 172 467 481–172 467 560, 80 zasadEkson 4: 172 469 125–172 469 380, 256 zasadEkson 5: 172 470 974–172 471 105, 132 zasadEkson 6: 172 474 055–172 474 265, 211 zasadEkson 7: 172 474 929–172 475 122, 194 zasadEkson 8: 172 475 597–172 475 685, 89 zasadEkson 9: 172 476 395–172 476 513, 119 zasadEkson 10: 172 479 641–172 479 739, 99 zasadEkson 11: 172 479 990–172 480 051, 62 zasadEkson 12: 172 484 782–172 484 942, 161 zasadEkson 13: 172 485 121–172 485 264, 144 zasadEkson 14: 172 487 023–172 487 138, 116 zasadEkson 15: 172 487 264–172 487 453, 190 zasadEkson 16: 172 487 547–172 487 630, 84 zasadEkson 17: 172 487 728–172 487 807, 80 zasadEkson 18: 172 487 961–172 488 038, 78 zasadEkson 19: 172 488 126–172 488 228, 103 zasadEkson 20: 172 489 485–172 489 658, 174 zasadEkson 21: 172 491 024–172 491 122, 99 zasadEkson 22: 172 491 221–172 491 331, 111 zasadEkson 23: 172 491 425–172 491 523, 99 zasadEkson 24: 172 497 975–172 498 100, 126 zasadEkson 25: 172 501 772–172 501 901, 130 zasadEkson 26: 172 504 091–172 506 459, 2369 zasad1510152025265′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,8 kb z 78,9 kb genu; 3222 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ITGA6

15

pozycje w ITGA6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 78,9 kb genu ITGA6, łącznie z intronami, a nie tylko 5,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ITGA6: integrin subunit alpha 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/itga6

Vancouver

Dante Labs. Gen ITGA6: integrin subunit alpha 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/itga6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test