Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SF3B2

splicing factor 3b subunit 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.1
Współrzędne
Chromosom 11: 66 052 364–66 069 308 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 16,9 kb
Białko
895 aminokwasów
Znany również jako
SAP145, SF3b1, Cus1, SF3b145
Transkrypt MANE Select
ENST00000322535.11NM_006842.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SF3B2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SF3B2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie SF3B2. SF3B2 i 48 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 65 560 836 do 66 560 835.Chromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbZNRD2: 65 570 459–65 574 203, nić dodatniejZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, nić dodatniejEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, nić dodatniejKCNK7: 65 592 836–65 595 996, nić ujemnejKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, nić ujemnejMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, nić dodatniejPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, nić dodatniejSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, nić ujemnejRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, nić dodatniejKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, nić ujemnejRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, nić ujemnejAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, nić dodatniejOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, nić ujemnejSNX32: 65 833 664–65 856 896, nić dodatniejSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, nić dodatniejEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, nić ujemnejCTSW: 65 879 809–65 883 741, nić dodatniejFIBP: 65 883 740–65 888 532, nić ujemnejCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, nić dodatniejCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, nić ujemnejFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, nić ujemnejC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, nić dodatniejDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, nić dodatniejSART1: 65 961 681–65 980 137, nić dodatniejEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, nić ujemnejBANF1: 66 001 832–66 004 170, nić dodatniejBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, nić dodatniejCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, nić ujemnejCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, nić ujemnejGAL3ST3SF3B2: 66 052 364–66 069 308, nić dodatniejSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, nić dodatniejPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, nić dodatniejKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, nić dodatniejRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, nić dodatniejCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, nić ujemnejYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, nić dodatniejCD248: 66 314 494–66 317 044, nić ujemnejRIN1: 66 330 241–66 336 840, nić ujemnejRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, nić ujemnejBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, nić ujemnejB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, nić ujemnejSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, nić dodatniejNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, nić ujemnejMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, nić dodatniejPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, nić dodatniejDPP3: 66 509 079–66 533 613, nić dodatniejBBS1: 66 510 606–66 534 660, nić dodatniejBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, nić ujemnejZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, nić dodatniejACTN3Schemat SF3B2: 22 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 66 052 364–66 052 517, 154 zasadEkson 2: 66 052 673–66 052 719, 47 zasadEkson 3: 66 053 027–66 053 104, 78 zasadEkson 4: 66 055 076–66 055 315, 240 zasadEkson 5: 66 055 535–66 055 585, 51 zasadEkson 6: 66 056 838–66 056 955, 118 zasadEkson 7: 66 057 266–66 057 375, 110 zasadEkson 8: 66 058 054–66 058 150, 97 zasadEkson 9: 66 058 314–66 058 405, 92 zasadEkson 10: 66 058 830–66 059 045, 216 zasadEkson 11: 66 059 201–66 059 338, 138 zasadEkson 12: 66 059 515–66 059 595, 81 zasadEkson 13: 66 059 782–66 060 009, 228 zasadEkson 14: 66 060 582–66 060 731, 150 zasadEkson 15: 66 061 686–66 061 775, 90 zasadEkson 16: 66 061 891–66 061 998, 108 zasadEkson 17: 66 063 009–66 063 116, 108 zasadEkson 18: 66 063 400–66 063 542, 143 zasadEkson 19: 66 063 628–66 063 729, 102 zasadEkson 20: 66 067 946–66 068 045, 100 zasadEkson 21: 66 068 148–66 068 333, 186 zasadEkson 22: 66 068 674–66 069 308, 635 zasad15101520225′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 16,9 kb genu; 2688 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SF3B2

3

pozycje w SF3B2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,9 kb genu SF3B2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SF3B2: splicing factor 3b subunit 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sf3b2

Vancouver

Dante Labs. Gen SF3B2: splicing factor 3b subunit 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sf3b2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test