Gen
FREM2
FRAS1 related extracellular matrix 2
- HGNC 25396↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000150893↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 341640↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 13q13.3
- Współrzędne
- Chromosom 13: 38 687 077–38 887 131 (GRCh38)
- Eksony
- 24 eksonów na odcinku 200,1 kb
- Białko
- 3169 aminokwasów
- Znany również jako
- DKFZp686J0811
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000280481.9NM_207361.6
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj FREM2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu FREM2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu FREM2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 16,1 kb z 200,1 kb genu; 9510 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje FREM2
48
pozycje w FREM2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 200,1 kb genu FREM2, łącznie z intronami, a nie tylko 16,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem FREM2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FREM2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Anorectal anomaly
- Narrowing of anal opening
- Abnormal anus position
- Intestinal malrotation
- Omphalocele
- Rectal atresia
- Umbilical hernia
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FREM2: FRAS1 related extracellular matrix 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/frem2
Dante Labs. Gen FREM2: FRAS1 related extracellular matrix 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/frem2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni