Gen
POC1A
POC1 centriolar protein A
- HGNC 24488↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000164087↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 25886↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p21.2
- Współrzędne
- Chromosom 3: 52 075 226–52 154 423 (GRCh38)
- Eksony
- 11 eksonów na odcinku 79,2 kb
- Białko
- 407 aminokwasów
- Znany również jako
- DKFZP434C245
- Poprzednie symbole
- WDR51A
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000296484.7NM_015426.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj POC1A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu POC1A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu POC1A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,9 kb z 79,2 kb genu; 1224 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje POC1A
16
pozycje w POC1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 79,2 kb genu POC1A, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem POC1A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać POC1A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- High forehead
- Long philtrum
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Low hanging columella
- Abnormally small head
- Big calvaria
Pokaż jeszcze 5 cech
Abnormality of limbs
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short foot
- Small hand
- Curvature of digit
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Short neck of thighbone
- Short outermost finger bone
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen POC1A: POC1 centriolar protein A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/poc1a
Dante Labs. Gen POC1A: POC1 centriolar protein A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/poc1a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni