Gen
CHD5
chromodomain helicase DNA binding protein 5
- HGNC 16816↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000116254↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 26038↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p36.31
- Współrzędne
- Chromosom 1: 6 101 787–6 180 321 (GRCh38)
- Eksony
- 42 eksonów na odcinku 78,5 kb
- Białko
- 1954 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000262450.8NM_015557.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CHD5 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CHD5. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CHD5
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 9,9 kb z 78,5 kb genu; 5865 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CHD5
21
pozycje w CHD5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 78,5 kb genu CHD5, łącznie z intronami, a nie tylko 9,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CHD5
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CHD5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Motor delay
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Obsessive compulsive behavior
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CHD5: chromodomain helicase DNA binding protein 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/chd5
Dante Labs. Gen CHD5: chromodomain helicase DNA binding protein 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/chd5
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni