Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SIAH1

siah E3 ubiquitin protein ligase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q12.1
Współrzędne
Chromosom 16: 48 360 531–48 385 413 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 24,9 kb
Białko
282 aminokwasów
Znany również jako
hSIAH1
Transkrypt MANE Select
ENST00000394725.3NM_003031.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SIAH1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SIAH1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie SIAH1. SIAH1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 47 872 972 do 48 872 971.Chromosom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbABCC12: 48 080 882–48 156 018, nić ujemnejABCC12ABCC11: 48 165 773–48 247 568, nić ujemnejABCC11LONP2: 48 244 250–48 363 122, nić dodatniejLONP2SIAH1: 48 360 531–48 385 413, nić ujemnejSIAH1N4BP1: 48 538 726–48 620 148, nić ujemnejN4BP1Schemat SIAH1: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 48 360 531–48 362 430, 1900 zasadEkson 1: 48 385 204–48 385 413, 210 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 24,9 kb genu; 849 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SIAH1

4

pozycje w SIAH1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 24,9 kb genu SIAH1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem SIAH1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SIAH1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SIAH1: siah E3 ubiquitin protein ligase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/siah1

Vancouver

Dante Labs. Gen SIAH1: siah E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/siah1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test