Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

POLE

DNA polymerase epsilon, catalytic subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q24.33
Współrzędne
Chromosom 12: 132 623 762–132 687 342 (GRCh38)
Eksony
49 eksonów na odcinku 63,6 kb
Białko
2286 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
POLE1
Transkrypt MANE Select
ENST00000320574.10NM_006231.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rak jelita grubego i polipowatość

    • Podatność na raka jelita grubego, typ 12Autosomalne dominujące

      Każdy rak jelita grubego, którego przyczyną jest mutacja w genie POLE.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Polipowatość gruczolakowata związana z korekcją błędów przez polimerazęAutosomalne dominujące
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Rodzinna polipowatość gruczolakowata (postać klasyczna lub atenuowana)Autosomalne dominujące

      Setki do tysięcy gruczolaków jelita grubego z niemal pewnym ryzykiem raka jelita grubego bez leczenia; obejmuje polipowatość związaną z APC oraz polipowatość związaną z MUTYH, NTHL1 i MSH3.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu POLE

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie POLE. POLE i 16 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 132 155 552 do 133 155 551.Chromosom 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 MbGALNT9: 132 195 855–132 329 616, nić ujemnejGALNT9FBRSL1: 132 489 551–132 585 188, nić dodatniejFBRSL1LRCOL1: 132 603 096–132 610 583, nić ujemnejLRCOL1P2RX2: 132 618 771–132 622 388, nić dodatniejP2RX2POLE: 132 623 762–132 687 342, nić ujemnejPOLEPXMP2: 132 687 571–132 708 576, nić dodatniejPXMP2PGAM5: 132 710 782–132 722 734, nić dodatniejPGAM5ANKLE2: 132 725 500–132 762 094, nić ujemnejANKLE2GOLGA3: 132 768 902–132 829 143, nić ujemnejGOLGA3CHFR: 132 822 187–132 956 304, nić ujemnejCHFRZNF605: 132 918 306–132 956 330, nić ujemnejZNF605ZNF26: 132 986 185–133 032 952, nić dodatniejZNF26ZNF84: 133 037 262–133 063 304, nić dodatniejZNF84ZNF140: 133 080 388–133 107 981, nić dodatniejZNF140ZNF891: 133 104 779–133 130 485, nić ujemnejZNF891ZNF10: 133 130 349–133 159 465, nić dodatniejZNF10: 133 130 984–133 202 369, nić dodatniejSchemat POLE: 49 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 47: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 44: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 49: 132 623 762–132 624 810, 1049 zasadEkson 48: 132 624 905–132 624 994, 90 zasadEkson 47: 132 625 645–132 625 770, 126 zasadEkson 46: 132 626 117–132 626 317, 201 zasadEkson 45: 132 632 315–132 632 508, 194 zasadEkson 44: 132 632 664–132 632 795, 132 zasadEkson 43: 132 634 186–132 634 378, 193 zasadEkson 42: 132 635 892–132 636 024, 133 zasadEkson 41: 132 638 014–132 638 139, 126 zasadEkson 40: 132 639 125–132 639 298, 174 zasadEkson 39: 132 641 647–132 641 851, 205 zasadEkson 38: 132 642 177–132 642 397, 221 zasadEkson 37: 132 642 506–132 642 729, 224 zasadEkson 36: 132 642 820–132 642 996, 177 zasadEkson 35: 132 643 224–132 643 330, 107 zasadEkson 34: 132 643 407–132 643 560, 154 zasadEkson 33: 132 643 837–132 643 977, 141 zasadEkson 32: 132 648 929–132 649 072, 144 zasadEkson 31: 132 649 306–132 649 515, 210 zasadEkson 30: 132 649 677–132 649 889, 213 zasadEkson 29: 132 657 136–132 657 258, 123 zasadEkson 28: 132 657 349–132 657 429, 81 zasadEkson 27: 132 657 868–132 657 970, 103 zasadEkson 26: 132 659 295–132 659 509, 215 zasadEkson 25: 132 660 969–132 661 164, 196 zasadEkson 24: 132 661 527–132 661 684, 158 zasadEkson 23: 132 664 004–132 664 148, 145 zasadEkson 22: 132 664 370–132 664 462, 93 zasadEkson 21: 132 665 302–132 665 450, 149 zasadEkson 20: 132 667 503–132 667 648, 146 zasadEkson 19: 132 668 356–132 668 502, 147 zasadEkson 18: 132 668 635–132 668 737, 103 zasadEkson 17: 132 668 811–132 668 939, 129 zasadEkson 16: 132 672 215–132 672 322, 108 zasadEkson 15: 132 672 627–132 672 839, 213 zasadEkson 14: 132 673 164–132 673 277, 114 zasadEkson 13: 132 673 575–132 673 707, 133 zasadEkson 12: 132 675 398–132 675 517, 120 zasadEkson 11: 132 675 735–132 675 820, 86 zasadEkson 10: 132 676 094–132 676 204, 111 zasadEkson 9: 132 676 546–132 676 653, 108 zasadEkson 8: 132 677 363–132 677 443, 81 zasadEkson 7: 132 677 578–132 677 719, 142 zasadEkson 6: 132 679 497–132 679 651, 155 zasadEkson 5: 132 679 954–132 680 046, 93 zasadEkson 4: 132 680 178–132 680 222, 45 zasadEkson 3: 132 680 607–132 680 687, 81 zasadEkson 2: 132 681 138–132 681 279, 142 zasadEkson 1: 132 687 254–132 687 342, 89 zasad494540353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,8 kb z 63,6 kb genu; 6861 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje POLE

40

pozycje w POLE, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 63,6 kb genu POLE, łącznie z intronami, a nie tylko 7,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLE: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pole

Vancouver

Dante Labs. Gen POLE: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pole

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test