Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COL11A1

collagen type XI alpha 1 chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p21.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 102 876 473–103 108 522 (GRCh38)
Eksonai
67 eksonų per 232,1 kb
Baltymas
1 806 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
STL2, CO11A1
Ankstesni simboliai
COLL6, DFNA37
MANE Select transkriptas
ENST00000370096.9NM_001854.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

  • Vitreoretinopatija

    • Maršalo sindromasAutosominis dominantinis

      Dominuojanti būklė, susijusi su Stickler sindromu, kurią sukelia COL11A1 pakitimai. Pasireiškia stipria trumparegyste, tinklainės atšokimo rizika, klausos sutrikimu ir būdingomis veido ypatybėmis.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Vitreoretinalinė degeneracija
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas COL11A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra COL11A1. COL11A1 ir dar 0 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 102 492 498 iki 103 492 497.Chromosoma 11p21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbCOL11A1: 102 876 473–103 108 522, atvirkštinė grandinėCOL11A1COL11A1 diagrama: 67 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 66: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 63: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 61: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 59: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 58: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 57: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 56: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 54: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 47: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 46: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 43: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 41: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 40: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 39: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 67: 102 876 473–102 878 165, 1 693 baziųEksonas 66: 102 879 683–102 879 916, 234 baziųEksonas 65: 102 881 697–102 881 765, 69 baziųEksonas 64: 102 883 199–102 883 311, 113 baziųEksonas 63: 102 886 807–102 887 056, 250 baziųEksonas 62: 102 888 577–102 888 630, 54 baziųEksonas 61: 102 888 723–102 888 758, 36 baziųEksonas 60: 102 888 866–102 888 919, 54 baziųEksonas 59: 102 889 455–102 889 562, 108 baziųEksonas 58: 102 890 451–102 890 504, 54 baziųEksonas 57: 102 898 125–102 898 178, 54 baziųEksonas 56: 102 898 666–102 898 773, 108 baziųEksonas 55: 102 898 941–102 898 994, 54 baziųEksonas 54: 102 912 159–102 912 212, 54 baziųEksonas 53: 102 913 637–102 913 690, 54 baziųEksonas 52: 102 914 352–102 914 405, 54 baziųEksonas 51: 102 914 704–102 914 811, 108 baziųEksonas 50: 102 915 631–102 915 684, 54 baziųEksonas 49: 102 920 311–102 920 364, 54 baziųEksonas 48: 102 921 518–102 921 571, 54 baziųEksonas 47: 102 923 336–102 923 389, 54 baziųEksonas 46: 102 934 449–102 934 556, 108 baziųEksonas 45: 102 935 060–102 935 113, 54 baziųEksonas 44: 102 939 035–102 939 088, 54 baziųEksonas 43: 102 940 327–102 940 434, 108 baziųEksonas 42: 102 946 849–102 946 956, 108 baziųEksonas 41: 102 961 866–102 961 919, 54 baziųEksonas 40: 102 962 176–102 962 265, 90 baziųEksonas 39: 102 962 653–102 962 760, 108 baziųEksonas 38: 102 965 487–102 965 540, 54 baziųEksonas 37: 102 970 219–102 970 272, 54 baziųEksonas 36: 102 974 830–102 974 883, 54 baziųEksonas 35: 102 978 708–102 978 752, 45 baziųEksonas 34: 102 978 860–102 978 913, 54 baziųEksonas 33: 102 979 060–102 979 104, 45 baziųEksonas 32: 102 979 382–102 979 435, 54 baziųEksonas 31: 102 984 138–102 984 191, 54 baziųEksonas 30: 102 987 633–102 987 740, 108 baziųEksonas 29: 102 989 518–102 989 571, 54 baziųEksonas 28: 102 995 864–102 995 908, 45 baziųEksonas 27: 102 995 989–102 996 042, 54 baziųEksonas 26: 102 997 080–102 997 124, 45 baziųEksonas 25: 102 998 310–102 998 363, 54 baziųEksonas 24: 103 001 925–103 001 969, 45 baziųEksonas 23: 103 002 428–103 002 481, 54 baziųEksonas 22: 103 002 747–103 002 791, 45 baziųEksonas 21: 103 003 215–103 003 268, 54 baziųEksonas 20: 103 004 444–103 004 488, 45 baziųEksonas 19: 103 004 608–103 004 661, 54 baziųEksonas 18: 103 005 838–103 005 891, 54 baziųEksonas 17: 103 006 068–103 006 121, 54 baziųEksonas 16: 103 006 262–103 006 315, 54 baziųEksonas 15: 103 008 463–103 008 516, 54 baziųEksonas 14: 103 012 413–103 012 469, 57 baziųEksonas 13: 103 014 511–103 014 594, 84 baziųEksonas 12: 103 015 668–103 015 742, 75 baziųEksonas 11: 103 017 820–103 017 882, 63 baziųEksonas 10: 103 018 818–103 018 859, 42 baziųEksonas 9: 103 021 707–103 021 769, 63 baziųEksonas 8: 103 022 742–103 022 996, 255 baziųEksonas 7: 103 025 521–103 025 613, 93 baziųEksonas 6: 103 026 216–103 026 332, 117 baziųEksonas 5: 103 031 116–103 031 244, 129 baziųEksonas 4: 103 074 618–103 074 780, 163 baziųEksonas 3: 103 078 658–103 078 871, 214 baziųEksonas 2: 103 082 805–103 082 972, 168 baziųEksonas 1: 103 108 073–103 108 522, 450 bazių6760504030201015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,3 kb iš 232,1 kb geno; 5 421 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COL11A1

72

COL11A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 232,1 kb COL11A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COL11A1 genas: collagen type XI alpha 1 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col11a1

Vancouver

Dante Labs. COL11A1 genas: collagen type XI alpha 1 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col11a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test