Gene
GLRX5
glutaredoxin 5
- HGNC 20134(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000182512(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51218(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q32.13
- Coordinate
- Cromosoma 14: 95.535.050–95.544.714 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 9,7 kb
- Proteina
- 157 amminoacidi
- Noto anche come
- PR01238, GRX5
- Simboli precedenti
- C14orf87
- Trascritto MANE Select
- ENST00000331334.5NM_016417.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Anemie sideroblastiche ereditarie
- Anemia sideroblastica ereditaria
Un gruppo di patologie causate da alterazioni di geni quali ALAS2 e ABCB7 (legati al cromosoma X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 e TRNT1 (recessivi) e HSPA9 (dominante); alcune forme interessano anche i muscoli, il sistema nervoso o il sistema immunitario.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La forma legata al cromosoma X dovuta ad ALAS2 spesso risponde alla vitamina B6 (piridossina), e una diagnosi guida il monitoraggio del sovraccarico di ferro e distingue queste patologie dalla sindrome mielodisplastica acquisita.
Struttura di GLRX5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 9,7 kb del gene; 474 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GLRX5
3
posizioni in GLRX5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 9,7 kb di GLRX5, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.
Tratti collegati a GLRX5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GLRX5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Elevated blood glycine levels
- Reduced tissue glycine cleavage enzyme activity
- Nonketotic hyperglycinemia
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased CSF glycine concentration
- Increased CSF lactate
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated serum ferritin
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GLRX5: glutaredoxin 5. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/glrx5
Dante Labs. Gene GLRX5: glutaredoxin 5 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/glrx5
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