Gene
IFT56
intraflagellar transport 56
- HGNC 21882(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000105948(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79989(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q34
- Coordinate
- Cromosoma 7: 139.133.778–139.191.986 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 58,2 kb
- Proteina
- 554 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ12571, dyf-13, DYF13
- Simboli precedenti
- TTC26
- Trascritto MANE Select
- ENST00000464848.5NM_024926.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora IFT56. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di IFT56
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 58,2 kb del gene; 1665 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IFT56
3
posizioni in IFT56 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 58,2 kb di IFT56, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.
Tratti collegati a IFT56
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IFT56 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in center of heart
- Left-to-right shunt
- Increased spleen size
- Patent foramen ovale
- All organs on wrong side of body
- Aortic regurgitation
- Bidirectional shunt
- Common atrium
Mostra altri 14 tratti
- Cor triatriatum
- Heart stops beating
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Inlet ventricular septal defect
- Patent ductus arteriosus
- Portal hypertension
- Primum atrial septal defect
- Pulmonary artery dilatation
- Right aortic arch
- Secundum atrial septal defect
- Tricuspid regurgitation
- Unbalanced atrioventricular canal defect
Abnormality of the nervous system
- Aqueductal stenosis
- Severe global developmental delay
- Vegetative state
- Global developmental delay
- CNS hypomyelination
- Epilepsy
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Lateral ventricle dilatation
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IFT56: intraflagellar transport 56. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ift56
Dante Labs. Gene IFT56: intraflagellar transport 56 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ift56
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