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Gene

PEX14

peroxisomal biogenesis factor 14

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p36.22
Coordinate
Cromosoma 1: 10.474.950–10.630.758 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 155,8 kb
Proteina
377 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Trascritto MANE Select
ENST00000356607.9NM_004565.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Disturbi dello spettro di Zellweger e dei perossisomi

    • Disturbi della biogenesi dei perossisomi (spettro di Zellweger e condrodisplasia punctata rizomelica)Autosomica recessiva

      Alterazioni in uno qualsiasi dei più di una dozzina di geni PEX, più spesso PEX1, interessano cervello, fegato, reni, ossa, occhi e udito, con una gravità che va da una malattia che limita la vita nella prima infanzia a lievi problemi di vista, udito e apprendimento.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi orienta il monitoraggio della funzionalità epatica, surrenalica, visiva e uditiva, l'eventuale supplementazione quando indicata, e il test di portatore per i familiari.

Raggruppamenti più ampi

  • Altre leucodistrofie ereditarie

    • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 80 geni collegati ad esso

      Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di PEX14

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova PEX14. PEX14 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 10.052.854 a 11.052.853.Cromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbUBE4B: 10.032.832–10.181.244, filamento direttoUBE4BKIF1B: 10.210.481–10.381.606, filamento direttoKIF1BPGD: 10.398.592–10.420.511, filamento direttoPGDCENPS-CORT: 10.430.102–10.452.153, filamento direttoCENPS-CORTCENPS: 10.430.390–10.442.813, filamento direttoCENPSCORT: 10.450.010–10.452.083, filamento direttoCORTDFFA: 10.456.522–10.472.582, filamento inversoDFFAPEX14: 10.474.950–10.630.758, filamento direttoPEX14CASZ1: 10.636.601–10.796.658, filamento inversoCASZ1CIROZ: 10.946.471–10.982.076, filamento inversoCIROZTARDBP: 11.012.344–11.037.991, filamento direttoTARDBPMASP2: 11.022.009–11.047.273, filamento inversoMASP2Diagramma di PEX14: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 10.474.950–10.475.002, 53 basiEsone 2: 10.495.274–10.495.321, 48 basiEsone 3: 10.536.213–10.536.297, 85 basiEsone 4: 10.599.238–10.599.366, 129 basiEsone 5: 10.618.332–10.618.417, 86 basiEsone 6: 10.623.019–10.623.121, 103 basiEsone 7: 10.624.340–10.624.437, 98 basiEsone 8: 10.627.272–10.627.363, 92 basiEsone 9: 10.629.531–10.630.758, 1228 basi1246895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 155,8 kb del gene; 1134 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PEX14

7

posizioni in PEX14 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 155,8 kb di PEX14, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PEX14: peroxisomal biogenesis factor 14. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pex14

Vancouver

Dante Labs. Gene PEX14: peroxisomal biogenesis factor 14 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pex14

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