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Gene

AKR1D1

aldo-keto reductase family 1 member D1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q33
Coordinate
Cromosoma 7: 138.076.459–138.118.305 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 41,8 kb
Proteina
326 amminoacidi
Simboli precedenti
SRD5B1
Trascritto MANE Select
ENST00000242375.8NM_005989.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora AKR1D1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di AKR1D1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova AKR1D1. AKR1D1 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 137.597.382 a 138.597.381.Cromosoma 77q33p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbDGKI: 137.381.037–137.847.092, filamento inversoDGKICREB3L2: 137.874.979–138.002.119, filamento inversoCREB3L2AKR1D1: 138.076.459–138.118.305, filamento direttoAKR1D1TRIM24: 138.460.193–138.590.023, filamento direttoTRIM24SVOPL: 138.594.285–138.701.382, filamento inversoSVOPLDiagramma di AKR1D1: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 7Esone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 138.076.459–138.076.611, 153 basiEsone 2: 138.088.601–138.088.768, 168 basiEsone 3: 138.091.768–138.091.884, 117 basiEsone 4: 138.097.866–138.097.943, 78 basiEsone 5: 138.105.307–138.105.429, 123 basiEsone 6: 138.106.608–138.106.717, 110 basiEsone 7: 138.107.415–138.107.580, 166 basiEsone 8: 138.113.690–138.113.772, 83 basiEsone 9: 138.116.620–138.118.305, 1686 basi1234567895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 41,8 kb del gene; 981 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge AKR1D1

19

posizioni in AKR1D1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 41,8 kb di AKR1D1, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.

Tratti collegati a AKR1D1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AKR1D1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene AKR1D1: aldo-keto reductase family 1 member D1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/akr1d1

Vancouver

Dante Labs. Gene AKR1D1: aldo-keto reductase family 1 member D1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/akr1d1

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