Gene
MYO5B
myosin VB
- HGNC 7603(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000167306(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4645(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 18q21.1
- Coordinate
- Cromosoma 18: 49.822.789–50.195.147 (GRCh38)
- Esoni
- 40 esoni su 372,4 kb
- Proteina
- 1848 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- KIAA1119
- Trascritto MANE Select
- ENST00000285039.12NM_001080467.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Diarree e enteropatie congenite
- Diarrea congenita
Condizioni ereditarie, tra cui la diarrea congenita da cloruri (SLC26A3), la malattia da inclusione dei microvilli (MYO5B), l'enteropatia a ciuffi (EPCAM) e la diarrea congenita da sodio (SPINT2, SLC9A3), che causano diarrea cronica fin dalla prima infanzia.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi specifica orienta il trattamento, come la reintegrazione degli elettroliti nella diarrea da cloruri, oppure una pianificazione precoce della nutrizione parenterale o del trapianto intestinale nella malattia da inclusione dei microvilli e nell'enteropatia a ciuffi.
Colestasi intraepatica familiare
- Autosomica recessiva
Una forma di colestasi intraepatica causata da una modificazione ereditaria del genoma dell'individuo.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di MYO5B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9,6 kb dei 372,4 kb del gene; 5547 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MYO5B
48
posizioni in MYO5B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 372,4 kb di MYO5B, introni inclusi, non solo i 9,6 kb di esoni.
Tratti collegati a MYO5B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MYO5B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the digestive system
- Protracted diarrhea
- Enlarged liver
- Jaundice
- Abdominal bloating
- Abnormal small intestinal villus morphology
- Diarrhea
- Portal fibrosis
- Villous atrophy
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MYO5B: myosin VB. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/myo5b
Dante Labs. Gene MYO5B: myosin VB [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/myo5b
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