Gene
HK1
hexokinase 1
- HGNC 4922(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000156515(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3098(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 10: 69.318.847–69.401.882 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 83 kb
- Proteina
- 917 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- HKI
- Trascritto MANE Select
- ENST00000359426.7NM_000188.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Iperinsulinismo
Livelli anormalmente elevati di insulina nel sangue.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Deficit di piruvato chinasi e altri disturbi enzimatici dei globuli rossi
- Deficit di EsochinasiAutosomica recessiva
Una forma recessiva di anemia emolitica causata da alterazioni di HK1, di solito notata per la prima volta nella prima infanzia o nell'infanzia.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la causa orienta il monitoraggio dell'anemia, dei calcoli biliari e del sovraccarico di ferro.
Raggruppamenti più ampi
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Uno di 62 geni collegati ad esso
Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate
Retinite pigmentosa
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di HK1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 83 kb del gene; 2754 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HK1
22
posizioni in HK1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 83 kb di HK1, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.
Tratti collegati a HK1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HK1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased sensation in extremities
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Delayed speech and language development
- Demyelinating peripheral neuropathy
Mostra altri 24 tratti
- Distal sensory impairment of all modalities
- Impaired vibratory sensation
- Motor conduction block
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral demyelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal gait
- Ataxia
- Delayed ability to sit
- Impaired touch sensation
- Abnormality of balance
- Degeneration of cerebellum
- Delayed ability to walk
- Impaired pain sensation
- Infantile spasms
- Loss of ability to walk
- Periventricular leukomalacia
- Ventriculomegaly
- Axonal regeneration
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Paralysis
- Peripheral hypomyelination
- Peripheral neuropathy
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb muscle weakness
- Abnormal feet structure
- High-arched foot
- Abnormality of the hand
- Club feet
- Upper limb amyotrophy
- Dropped arches
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Eye folds
- Facial droop
- Flat back of skull
- Frontal bossing
- Nasal tip, upturned
- Pit in front of the ear
- Thin red part of the upper lip
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HK1: hexokinase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hk1
Dante Labs. Gene HK1: hexokinase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hk1
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