Gene
PKLR
pyruvate kinase L/R
- HGNC 9020(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000143627(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5313(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q22
- Coordinate
- Cromosoma 1: 155.289.293–155.301.438 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 12,1 kb
- Proteina
- 574 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000342741.6NM_000298.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit di piruvato chinasi e altri disturbi enzimatici dei globuli rossi
- Deficit di Piruvato ChinasiAutosomica recessiva
Una condizione recessiva causata da alterazioni di PKLR, che va da un'anemia lieve a un'anemia grave che richiede trasfusioni regolari, spesso con ittero, calcoli biliari e sovraccarico di ferro.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Mitapivat, un farmaco orale che attiva la piruvato chinasi, è approvato per gli adulti, e una diagnosi orienta le decisioni sul monitoraggio del ferro e sulla rimozione della milza.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di PKLR
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3 kb dei 12,1 kb del gene; 1725 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PKLR
51
posizioni in PKLR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 12,1 kb di PKLR, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.
Tratti collegati a PKLR
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PKLR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PKLR: pyruvate kinase L/R. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pklr
Dante Labs. Gene PKLR: pyruvate kinase L/R [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pklr
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