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Gene

ABCB11

ATP binding cassette subfamily B member 11

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q31.1
Coordinate
Cromosoma 2: 168.920.781–169.031.324 (GRCh38)
Esoni
28 esoni su 110,5 kb
Proteina
1321 amminoacidi
Noto anche come
ABC16, SPGP, PFIC-2, PGY4
Simboli precedenti
BSEP, PFIC2
Trascritto MANE Select
ENST00000650372.1NM_003742.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Colestasi intraepatica familiare

    • Autosomica recessiva

      Una forma di colestasi intraepatica causata da una modificazione ereditaria del genoma dell'individuo.

      • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di ABCB11

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova ABCB11. ABCB11 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 168.476.053 a 169.476.052.Cromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3168,6 Mb168,8 Mb169 Mb169,2 Mb169,4 MbCERS6: 168.455.841–168.775.348, filamento direttoCERS6NOSTRIN: 168.786.539–168.891.239, filamento direttoNOSTRINSPC25: 168.834.132–168.913.371, filamento inversoSPC25G6PC2: 168.901.291–168.910.000, filamento direttoG6PC2ABCB11: 168.920.781–169.031.324, filamento inversoABCB11DHRS9: 169.064.789–169.096.168, filamento direttoDHRS9LRP2: 169.127.109–169.362.780, filamento inversoLRP2Diagramma di ABCB11: 28 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 28: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 168.920.781–168.923.822, 3042 basiEsone 27: 168.924.657–168.924.803, 147 basiEsone 26: 168.927.156–168.927.362, 207 basiEsone 25: 168.930.665–168.930.862, 198 basiEsone 24: 168.932.377–168.932.533, 157 basiEsone 23: 168.935.184–168.935.425, 242 basiEsone 22: 168.936.230–168.936.433, 204 basiEsone 21: 168.944.605–168.944.766, 162 basiEsone 20: 168.944.857–168.944.961, 105 basiEsone 19: 168.957.964–168.958.128, 165 basiEsone 18: 168.964.206–168.964.308, 103 basiEsone 17: 168.968.427–168.968.490, 64 basiEsone 16: 168.969.350–168.969.551, 202 basiEsone 15: 168.970.045–168.970.215, 171 basiEsone 14: 168.971.847–168.972.050, 204 basiEsone 13: 168.973.715–168.973.840, 126 basiEsone 12: 168.976.577–168.976.687, 111 basiEsone 11: 168.979.866–168.979.979, 114 basiEsone 10: 168.986.110–168.986.284, 175 basiEsone 9: 168.990.801–168.990.925, 125 basiEsone 8: 168.993.711–168.993.882, 172 basiEsone 7: 168.995.349–168.995.482, 134 basiEsone 6: 168.996.635–168.996.722, 88 basiEsone 5: 169.013.272–169.013.510, 239 basiEsone 4: 169.014.303–169.014.354, 52 basiEsone 3: 169.016.778–169.016.799, 22 basiEsone 2: 169.018.050–169.018.152, 103 basiEsone 1: 169.031.225–169.031.324, 100 basi2825201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,9 kb dei 110,5 kb del gene; 3966 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di ABCB11

331

posizioni in ABCB11 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 110,5 kb di ABCB11, introni compresi, non solo i 6,9 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a ABCB11

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ABCB11 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ABCB11: ATP binding cassette subfamily B member 11. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/abcb11

Vancouver

Dante Labs. Gene ABCB11: ATP binding cassette subfamily B member 11 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/abcb11

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