Gene
CLDN1
claudin 1
- HGNC 2032(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163347(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9076(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q28
- Coordinate
- Cromosoma 3: 190.305.707–190.322.446 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 16,7 kb
- Proteina
- 211 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- SEMP1, ILVASC
- Trascritto MANE Select
- ENST00000295522.4NM_021101.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ittiosi ereditarie
- Sindrome neonatale da ittiosi e colangite sclerosanteAutosomica recessiva
Un raro disturbo di CLDN1 che combina ittiosi con perdita di capelli del cuoio capelluto e infiammazione dei dotti biliari nella prima infanzia.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Si consiglia il monitoraggio della funzionalità epatica.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CLDN1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 16,7 kb del gene; 636 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CLDN1
3
posizioni in CLDN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 16,7 kb di CLDN1, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.
Tratti collegati a CLDN1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CLDN1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CLDN1: claudin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cldn1
Dante Labs. Gene CLDN1: claudin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cldn1
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