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Gene

PEX26

peroxisomal biogenesis factor 26

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q11.21
Coordinate
Cromosoma 22: 18.077.990–18.105.396 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 27,4 kb
Proteina
305 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FLJ20695
Trascritto MANE Select
ENST00000399744.8NM_001127649.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Disturbi dello spettro di Zellweger e dei perossisomi

    • Disturbi della biogenesi dei perossisomi (spettro di Zellweger e condrodisplasia punctata rizomelica)Autosomica recessiva

      Alterazioni in uno qualsiasi dei più di una dozzina di geni PEX, più spesso PEX1, interessano cervello, fegato, reni, ossa, occhi e udito, con una gravità che va da una malattia che limita la vita nella prima infanzia a lievi problemi di vista, udito e apprendimento.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi orienta il monitoraggio della funzionalità epatica, surrenalica, visiva e uditiva, l'eventuale supplementazione quando indicata, e il test di portatore per i familiari.

Raggruppamenti più ampi

  • Altre leucodistrofie ereditarie

    • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 80 geni collegati ad esso

      Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di PEX26

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova PEX26. PEX26 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 17.591.693 a 18.591.692.Cromosoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC25A18: 17.562.670–17.591.927, filamento direttoSLC25A18ATP6V1E1: 17.592.136–17.630.958, filamento inversoATP6V1E1BCL2L13: 17.628.848–17.730.855, filamento direttoBCL2L13BID: 17.734.138–17.774.770, filamento inversoBIDMICAL3: 17.787.649–18.024.561, filamento inversoMICAL3: 18.077.989–18.131.720, filamento direttoPEX26: 18.077.990–18.105.396, filamento direttoPEX26TUBA8: 18.109.704–18.146.683, filamento direttoTUBA8USP18: 18.148.399–18.177.400, filamento direttoUSP18GGTLC3: 18.516.338–18.518.161, filamento inversoGGTLC3TMEM191B: 18.527.802–18.530.573, filamento direttoTMEM191BDiagramma di PEX26: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 22Esone 1: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 18.077.990–18.078.606, 617 basiEsone 2: 18.079.874–18.080.014, 141 basiEsone 3: 18.083.437–18.083.732, 296 basiEsone 4: 18.085.112–18.085.258, 147 basiEsone 5: 18.087.972–18.105.396, 17.425 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 18,6 kb dei 27,4 kb del gene; 918 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PEX26

58

posizioni in PEX26 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 27,4 kb di PEX26, introni inclusi, non solo i 18,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PEX26: peroxisomal biogenesis factor 26. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pex26

Vancouver

Dante Labs. Gene PEX26: peroxisomal biogenesis factor 26 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pex26

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