SLC30A10

Report curato rilevante per questo gene

• Disturbi ereditari del trasportatore del manganese

  • Ipermanganesemia con distoniaAutosomica recessiva

    Accumulo di manganese nel cervello e in altri organi causato da varianti in SLC30A10 o SLC39A14, che porta a distonia progressiva e parkinsonismo e, con SLC30A10, a malattia epatica e policitemia.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la condizione consente un trattamento precoce con terapia chelante e integrazione di ferro, che può ridurre i livelli di manganese e può migliorare o stabilizzare i sintomi.

Struttura di SLC30A10

Gli esoni costituiscono 6,6 kb dei 18,1 kb del gene; 1458 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC30A10

Geni associati alle stesse condizioni

• SLC39A14solute carrier family 39 member 14Condivide 1 condizione

Tratti collegati a SLC30A10

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC30A10 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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