Gene
RHCE
Rh blood group CcEe antigens
- HGNC 10008(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000188672(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6006(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.11
- Coordinate
- Cromosoma 1: 25.362.249–25.420.825 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 58,6 kb
- Proteina
- 417 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- CD240CE, SLC42A4
- Simboli precedenti
- RH
- Trascritto MANE Select
- ENST00000294413.13NM_020485.8
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi della membrana eritrocitaria
- Stomatocitosi ereditariaAutosomica dominante
Un gruppo di condizioni in cui i globuli rossi perdono o acquisiscono acqua e sali, tra cui la stomatocitosi ereditaria disidratata (PIEZO1, KCNN4), la stomatocitosi idratata in eccesso (RHAG), l'ovalocitosi del Sud-Est asiatico e la sindrome da deficit di Rh, che causano un'anemia emolitica di gravità variabile e talvolta un sovraccarico di ferro.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La rimozione della milza andrebbe evitata perché in queste condizioni aumenta il rischio di gravi coaguli di sangue.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di RHCE
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 58,6 kb del gene; 1254 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a RHCE
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RHCE può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RHCE: Rh blood group CcEe antigens. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rhce
Dante Labs. Gene RHCE: Rh blood group CcEe antigens [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rhce
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