SLC25A13

Report curati rilevanti per questo gene

• Citrullinemia

  • Autosomica recessiva

    La citrullinemia è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva del metabolismo del ciclo dell'urea e della detossificazione dell'ammoniaca, caratterizzata da concentrazioni elevate di citrullina e ammoniaca nel siero. La patologia si presenta con un'ampia varietà di manifestazioni, tra cui encefalopatia iperammoniemica neonatale con letargia, convulsioni e coma; disfunzione epatica in tutte le fasce d'età; episodi di iperammoniemia e sintomi neuropsichiatrici nei bambini o negli adulti; in alcuni casi può anche essere asintomatica (rilevata tramite i programmi di screening neonatale). La citrullinemia è suddivisa in due gruppi principali causati da geni differenti: la citrullinemia di tipo I (che comprende la forma neonatale acuta e quella a esordio nell'età adulta) e il deficit di citrina (che comprende la citrullinemia di tipo II a esordio nell'età adulta e la colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina).

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Disturbo del ciclo dell'urea

  • Un errore congenito del metabolismo di origine genetica, caratterizzato dal deficit di uno degli enzimi necessari per il ciclo dell'urea. Comporta l'accumulo di ammoniaca nell'organismo.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Terapia con scavenger dell'azoto (benzoato di sodio, fenilbutirrato di glicerolo/Ravicti); dieta con restrizione proteica e integrazione di amminoacidi essenziali; protocolli di emergenza per l'iperammoniemia; trapianto di fegato (terapeutico); studi clinici di terapia con mRNA per OTC; acido carglumico per la carenza di NAGS

Struttura di SLC25A13

Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 201,9 kb del gene; 2028 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC25A13

Geni associati alle stesse condizioni

• ASS1argininosuccinate synthase 1Condivide 2 condizioni
• ARG1arginase 1Condivide 1 condizione
• ASLargininosuccinate lyaseCondivide 1 condizione
• CA5Acarbonic anhydrase 5ACondivide 1 condizione
• CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1Condivide 1 condizione
• GLUD1glutamate dehydrogenase 1Condivide 1 condizione
• MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1Condivide 1 condizione
• NAGSN-acetylglutamate synthaseCondivide 1 condizione
• OTCornithine transcarbamylaseCondivide 1 condizione
• SLC25A15solute carrier family 25 member 15Condivide 1 condizione

Tratti collegati a SLC25A13

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC25A13 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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