Gene
IER3IP1
immediate early response 3 interacting protein 1
- HGNC 18550(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000134049(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51124(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 18q21.1
- Coordinate
- Cromosoma 18: 47.152.834–47.176.364 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 23,5 kb
- Proteina
- 82 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000256433.6NM_016097.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora IER3IP1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di IER3IP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 23,5 kb del gene; 249 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IER3IP1
1
posizione in IER3IP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 23,5 kb di IER3IP1, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.
Tratti collegati a IER3IP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IER3IP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IER3IP1: immediate early response 3 interacting protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ier3ip1
Dante Labs. Gene IER3IP1: immediate early response 3 interacting protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ier3ip1
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