AtlasGene
TNPO3
transportin 3
- HGNC 17103↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000064419↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23534↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q32.1
- Coordinate
- Cromosoma 7: 128.954.185–129.055.111 (GRCh38)
- Esoni
- 23 esoni su 100,9 kb
- Proteina
- 923 amminoacidi
- Noto anche come
- TRN-SR, MTR10A, TRN-SR2, IPO12
- Simboli precedenti
- LGMD1F
- Trascritto MANE Select
- ENST00000265388.10NM_012470.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tnpo3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga TNPO3 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Distrofia muscolare dei cingoli
La distrofia muscolare dei cingoli comprende numerosi sottotipi con differenti modelli di ereditarietà (e una conseguente variabilità anche nei criteri diagnostici). I portatori di varianti associate a questa condizione dovrebbero rivolgersi a uno specialista dell'apparato muscolo-scheletrico per ottenere una diagnosi definitiva.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di TNPO3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 100,9 kb del gene; 2772 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di TNPO3
1Bassa
Quanto è difficile sequenziare TNPO3 con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di TNPO3 che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.5,4%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.2,2%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
5
posizioni in TNPO3 in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica
Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 100,9 kb di TNPO3, introni inclusi, e non solo i 4,3 kb degli esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- ANO5anoctamin 5Condivide 1 condizione
- CAPN3calpain 3Condivide 1 condizione
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainCondivide 1 condizione
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainCondivide 1 condizione
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainCondivide 1 condizione
- DAG1dystroglycan 1Condivide 1 condizione
- DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6Condivide 1 condizione
- DYSFdysferlinCondivide 1 condizione
- FKRPfukutin related proteinCondivide 1 condizione
- FKTNfukutinCondivide 1 condizione
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BCondivide 1 condizione
- HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductaseCondivide 1 condizione
Tratti collegati a TNPO3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TNPO3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TNPO3: transportin 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tnpo3
Dante Labs. Gene TNPO3: transportin 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tnpo3
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