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Gene

ATP8B1

ATPase phospholipid transporting 8B1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
18q21.31
Coordinate
Cromosoma 18: 57.646.426–57.803.315 (GRCh38)
Esoni
28 esoni su 156,9 kb
Proteina
1251 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
ATPIC, PFIC
Simboli precedenti
FIC1, BRIC, PFIC1
Trascritto MANE Select
ENST00000648908.2NM_001374385.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Colestasi intraepatica familiare

    • Autosomica recessiva

      Una forma di colestasi intraepatica causata da una modificazione ereditaria del genoma dell'individuo.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ATP8B1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 18, con una parentesi dove si trova ATP8B1. ATP8B1 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 18, da 57.224.871 a 58.224.870.Cromosoma 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbST8SIA3: 57.352.430–57.371.731, filamento direttoST8SIA3ONECUT2: 57.435.374–57.491.298, filamento direttoONECUT2FECH: 57.544.377–57.586.942, filamento inversoFECHNARS1: 57.589.520–57.622.213, filamento inversoNARS1ATP8B1: 57.646.426–57.803.315, filamento inversoATP8B1NEDD4L: 58.043.980–58.401.540, filamento direttoNEDD4LDiagramma di ATP8B1: 28 esoni sul filamento inverso del cromosoma 18Esone 28: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 57.646.426–57.648.712, 2287 basiEsone 27: 57.650.367–57.650.497, 131 basiEsone 26: 57.652.034–57.652.172, 139 basiEsone 25: 57.652.484–57.652.729, 246 basiEsone 24: 57.653.992–57.654.075, 84 basiEsone 23: 57.655.194–57.655.417, 224 basiEsone 22: 57.661.174–57.661.462, 289 basiEsone 21: 57.662.483–57.662.615, 133 basiEsone 20: 57.667.092–57.667.167, 76 basiEsone 19: 57.668.429–57.668.540, 112 basiEsone 18: 57.669.318–57.669.482, 165 basiEsone 17: 57.671.468–57.671.580, 113 basiEsone 16: 57.674.834–57.675.022, 189 basiEsone 15: 57.684.036–57.684.192, 157 basiEsone 14: 57.685.072–57.685.115, 44 basiEsone 13: 57.688.299–57.688.507, 209 basiEsone 12: 57.691.807–57.691.997, 191 basiEsone 11: 57.694.582–57.694.670, 89 basiEsone 10: 57.695.171–57.695.329, 159 basiEsone 9: 57.695.450–57.695.532, 83 basiEsone 8: 57.697.618–57.697.688, 71 basiEsone 7: 57.697.795–57.697.867, 73 basiEsone 6: 57.701.039–57.701.100, 62 basiEsone 5: 57.701.215–57.701.313, 99 basiEsone 4: 57.704.555–57.704.668, 114 basiEsone 3: 57.706.490–57.706.587, 98 basiEsone 2: 57.731.627–57.731.832, 206 basiEsone 1: 57.802.998–57.803.315, 318 basi2825201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,2 kb dei 156,9 kb del gene; 3756 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ATP8B1

146

posizioni in ATP8B1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 156,9 kb di ATP8B1, introni inclusi, non solo i 6,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ATP8B1: ATPase phospholipid transporting 8B1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atp8b1

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP8B1: ATPase phospholipid transporting 8B1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atp8b1

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