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Gene

PEX12

peroxisomal biogenesis factor 12

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q12
Coordinate
Cromosoma 17: 35.574.795–35.578.571 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 3,8 kb
Proteina
359 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Trascritto MANE Select
ENST00000225873.9NM_000286.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Disturbi dello spettro di Zellweger e dei perossisomi

    • Disturbi della biogenesi dei perossisomi (spettro di Zellweger e condrodisplasia punctata rizomelica)Autosomica recessiva

      Alterazioni in uno qualsiasi dei più di una dozzina di geni PEX, più spesso PEX1, interessano cervello, fegato, reni, ossa, occhi e udito, con una gravità che va da una malattia che limita la vita nella prima infanzia a lievi problemi di vista, udito e apprendimento.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi orienta il monitoraggio della funzionalità epatica, surrenalica, visiva e uditiva, l'eventuale supplementazione quando indicata, e il test di portatore per i familiari.

Raggruppamenti più ampi

  • Altre leucodistrofie ereditarie

    • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 80 geni collegati ad esso

      Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di PEX12

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova PEX12. PEX12 e 29 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 35.076.683 a 36.076.682.Cromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbRFFL: 35.005.990–35.089.899, filamento inversoRFFL: 35.011.349–35.121.493, filamento inversoRAD51D: 35.092.221–35.121.522, filamento inversoRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, filamento direttoFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, filamento inversoNLE1UNC45B: 35.146.495–35.189.346, filamento direttoUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, filamento inversoSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, filamento direttoSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, filamento inversoSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, filamento inversoSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, filamento inversoSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, filamento inversoSLFN12LSLFN14: 35.543.985–35.560.819, filamento inversoSLFN14PEX12: 35.574.795–35.578.571, filamento inversoPEX12AP2B1: 35.578.046–35.726.417, filamento direttoAP2B1RASL10B: 35.731.639–35.743.521, filamento direttoRASL10BGAS2L2: 35.744.511–35.753.260, filamento inversoGAS2L2MMP28: 35.756.249–35.795.719, filamento inversoMMP28PGBDF: 35.760.887–35.765.079, filamento direttoPGBDFTAF15: 35.809.475–35.864.615, filamento direttoTAF15HEATR9: 35.854.946–35.868.891, filamento inversoHEATR9CCL5: 35.871.491–35.880.793, filamento inversoCCL5RDM1: 35.918.066–35.930.794, filamento inversoRDM1LYZL6: 35.934.518–35.943.713, filamento inversoLYZL6CCL16: 35.976.192–35.981.580, filamento inversoCCL16CCL14: 35.983.288–35.987.033, filamento inversoCCL14CCL15-CCL14: 35.983.656–36.001.621, filamento inversoCCL15-CCL14CCL15: 35.988.463–36.002.119, filamento inversoCCL15CCL23: 36.013.056–36.017.979, filamento inversoCCL18: 36.064.228–36.072.032, filamento direttoCCL18Diagramma di PEX12: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 3: 32 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 50 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 35.574.795–35.576.181, 1387 basiEsone 2: 35.577.038–35.577.591, 554 basiEsone 1: 35.577.896–35.578.571, 676 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 3,8 kb del gene; 1080 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PEX12

101

posizioni in PEX12 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 3,8 kb di PEX12, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PEX12: peroxisomal biogenesis factor 12. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pex12

Vancouver

Dante Labs. Gene PEX12: peroxisomal biogenesis factor 12 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pex12

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