Gene
RHAG
Rh associated glycoprotein
- HGNC 10006(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000112077(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6005(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p12.3
- Coordinate
- Cromosoma 6: 49.605.175–49.636.839 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 31,7 kb
- Proteina
- 409 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- RH50A, CD241, SLC42A1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000371175.10NM_000324.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga RHAG e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Disturbi della membrana eritrocitaria
- Stomatocitosi ereditariaAutosomica dominante
Un gruppo di condizioni in cui i globuli rossi perdono o acquisiscono acqua e sali, tra cui la stomatocitosi ereditaria disidratata (PIEZO1, KCNN4), la stomatocitosi idratata in eccesso (RHAG), l'ovalocitosi del Sud-Est asiatico e la sindrome da deficit di Rh, che causano un'anemia emolitica di gravità variabile e talvolta un sovraccarico di ferro.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La rimozione della milza andrebbe evitata perché in queste condizioni aumenta il rischio di gravi coaguli di sangue.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di RHAG
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 31,7 kb del gene; 1230 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RHAG
3
posizioni in RHAG in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 31,7 kb di RHAG, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.
Tratti collegati a RHAG
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RHAG può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RHAG: Rh associated glycoprotein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rhag
Dante Labs. Gene RHAG: Rh associated glycoprotein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rhag
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane