HNF1B

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia tubulointerstiziale renale autosomica dominante

  • Nefropatia iperuricemica giovanile familiareAutosomica dominante

    Una malattia renale tubulointerstiziale a trasmissione autosomica dominante, causata più spesso da varianti di UMOD (e, in alcuni casi, di REN o SEC61A1), caratterizzata da elevati livelli di acido urico, gotta precoce e progressiva perdita della funzionalità renale.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione aiuta a monitorare la funzionalità renale e a trattare la gotta, oltre a valutare con attenzione i donatori di rene viventi con parentela. La forma dovuta a REN può rispondere al fludrocortisone.

• Diabete mellito

  • Un disturbo metabolico caratterizzato da livelli anormalmente elevati di glucosio nel sangue dovuti a una ridotta produzione di insulina o a insulino-resistenza/desensibilizzazione.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Teplizumab (Tzield) per il T1D presintomatico di stadio 2 (approvato dalla FDA nel 2022); terapia insulinica sostitutiva all'esordio clinico del T1D; screening degli autoanticorpi TrialNet per i familiari ad alto rischio; sistemi di somministrazione dell'insulina a circuito chiuso

• Maturity-Onset Diabetes Of The Young

  • Autosomica dominante

    Il MODY (diabete ad esordio giovanile della maturità, maturity-onset diabetes of the young) è una forma rara, familiare, clinicamente e geneticamente eterogenea di diabete, caratterizzata da un esordio in giovane età (generalmente tra i 10 e i 45 anni) con conservazione della produzione endogena di insulina, assenza di autoimmunità delle cellule beta pancreatiche, assenza di obesità e di insulino-resistenza e, in alcuni sottotipi, manifestazioni extrapancreatiche.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    GCK-MODY: nessun trattamento necessario; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfoniluree a basso dosaggio; HNF1B-MODY: insulina + monitoraggio renale; T2D poligenico: modifiche dello stile di vita, metformina, agonisti del recettore GLP-1, inibitori SGLT2 in base al profilo di comorbilità

• Diabete mellito neonatale

  • Diabete diagnosticato nei primi mesi di vita, permanente o transitorio, causato da difetti a singolo gene nella produzione o nella secrezione di insulina.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La maggior parte delle persone con diabete neonatale dovuto a KCNJ11 o ABCC8 può passare dalle iniezioni di insulina alle compresse di sulfonilurea, spesso con un migliore controllo della glicemia.

Struttura di HNF1B

Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 58,6 kb del gene; 1674 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge HNF1B

Geni associati alle stesse condizioni

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Condivide 3 condizioni
• GCKglucokinaseCondivide 3 condizioni
• INSinsulinCondivide 3 condizioni
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Condivide 3 condizioni
• NEUROD1neuronal differentiation 1Condivide 3 condizioni
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Condivide 3 condizioni
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Condivide 2 condizioni
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinCondivide 2 condizioni
• CELcarboxyl ester lipaseCondivide 2 condizioni
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaCondivide 2 condizioni
• GATA4GATA binding protein 4Condivide 2 condizioni
• GATA6GATA binding protein 6Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a HNF1B

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HNF1B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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