Gene
IL12RB1
interleukin 12 receptor subunit beta 1
- HGNC 5971(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000096996(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3594(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.11
- Coordinate
- Cromosoma 19: 18.058.995–18.086.934 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 27,9 kb
- Proteina
- 662 amminoacidi
- Noto anche come
- CD212
- Simboli precedenti
- IL12RB
- Trascritto MANE Select
- ENST00000593993.7NM_005535.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD)
- Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche
Difetti ereditari della via IL-12/interferone gamma, causati da geni come IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 e RORC.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Le persone affette e i familiari a rischio dovrebbero evitare il BCG e altri vaccini vivi; le infezioni richiedono un trattamento prolungato e alcune forme rispondono all'interferone gamma.
Struttura di IL12RB1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 27,9 kb del gene; 1989 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IL12RB1
65
posizioni in IL12RB1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 27,9 kb di IL12RB1, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.
Tratti collegati a IL12RB1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IL12RB1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Antimitochondrial antibody positivity
- BCGosis
- Decreased immune function
- Recurrent mycobacterial infections
- Antinuclear antibody positivity
- Autoimmunity
- Disseminated non-tuberculous mycobacterial infection
Mostra altri 11 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IL12RB1: interleukin 12 receptor subunit beta 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/il12rb1
Dante Labs. Gene IL12RB1: interleukin 12 receptor subunit beta 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/il12rb1
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