Gene
COG7
component of oligomeric golgi complex 7
- HGNC 18622(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000168434(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 91949(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p12.2
- Coordinate
- Cromosoma 16: 23.388.493–23.453.189 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 64,7 kb
- Proteina
- 770 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000307149.10NM_153603.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga COG7 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Glicosilazione congenita disturbata (CDG)
Uno di 98 geni collegati ad esso
Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di COG7
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 64,7 kb del gene; 2313 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge COG7
30
posizioni in COG7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 64,7 kb di COG7, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.
Tratti collegati a COG7
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COG7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Brain degeneration
- Epilepsy
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Subcortical cerebral atrophy
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COG7: component of oligomeric golgi complex 7. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cog7
Dante Labs. Gene COG7: component of oligomeric golgi complex 7 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cog7
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane